Résumé
Les laminopathies sont des maladies humaines héréditaires causées par des mutations du gène LMNA codant les lamines A et C, deux protéines ubiquitaires localisées au niveau de l’enveloppe nucléaire. Les diverses mutations sont responsables du développement de pathologies affectant soit un tissu spécifique, à savoir le muscle strié (squelettique et cardiaque), le tissu adipeux, osseux ou nerveux périphérique, soit de multiples tissus comme dans les syndromes de vieillissement prématuré. Afin de comprendre les mécanismes physiopathologiques par lesquels des mutations du gène LMNA provoquent des laminopathies des muscles striés, comme la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (EDMD), un modèle murin qui reproduit des mutations identifiées dans des familles présentant une EDMD typique a été développé. Les connaissances actuelles concernant ces souris KI-LmnaH222P/H222Psont présentées. ■
Abstract
Laminopathies are a new concept of human hereditary diseases that arise through the mutations in the LMNA gene encoding lamins A and C, two ubiquitously expressed proteins of the nuclear envelope. The mutations lead to the development of pathologies that affect either one specific tissue, i.e. striated muscle (skeletal and cardiac), adipose tissue, bone tissue or peripheral nervous tissue, or multiple tissues as in premature aging syndromes. In order to understand the pathophysiological mechanisms by which LMNA mutations lead to striated muscle laminopathies, such as Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), a KI mouse model that reproduces a mutation identified in families with typical EDMD was developed: present knowledge about the KI LmnaH222P/H222Pmice are presented. ■
