La maladie de Huntington : évaluation et prise en soin dans la rééducation physique
Résumé
La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire rare, progressive et invalidante. Elle résulte d’une mutation du gène HTT qui provoque une expansion anormale des répétitions CAG, conduisant à la production d’une protéine huntingtine toxique pour les neurones, en particulier dans le striatum et le cortex. Cette dégénérescence progressive entraîne l’apparition de symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques qui évoluent généralement sur plusieurs décennies. Face à cette maladie incurable, la rééducation physique joue un rôle essentiel pour limiter la perte de mobilité, maintenir la qualité de vie, prévenir les complications et accompagner les patients et leurs familles tout au long du parcours de soins.
